Mục đích của sàng lọc trước sinh là phát hiện sớm các thai dị tật, xử trí kịp thời hoặc tránh sinh ra những thai có dị tật, dị dạng không thể chữa trị, đối với sàng lọc sơ sinh là nhằm phát hiện sớm trẻ sơ sinh bị bệnh bẩm sinh để có can thiệp và điều trị. Từ đó, giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ trẻ chậm phát triển tâm thần và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, cho ra đời những công dân khỏe mạnh là nền tảng hạnh phúc cho mọi gia đình.
Sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với thai phụ (thông thường là khám siêu âm và làm các kỹ thuật chuyên sâu khi có nghi ngờ) nhằm phát hiện thai dị tật cho các bà mẹ đang mang thai. Sàng lọc sau sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ và trước 72 giờ của trẻ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh ở trẻ.
* Quy trình thực tế của khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh:
1. Đối với sàng lọc trước sinh có nghĩa là giai đoạn mang thai.
* Siêu âm:
+ Đo độ mờ da gáy của thai nhi từ tuần thứ 11-13.
+ Xác định hình thái học thai nhi từ tuần 20-24.
Các bệnh được phát hiện qua sàng lọc trước sinh như:
- Trisomi 21 (hội chứng Down)
- Trisomi 18 (hội chứng Edwards)
2. Đối với sàng lọc sơ sinh :
Trong vòng 48 giờ sau sinh, Bác sĩ sẽ xét nghiệm máu cho trẻ sơ sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân để phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hóa ở trẻ như.
- Tăng sản tuyến thượng thận
- Suy giáp bẩm sinh
- Thiếu men G6PD
Đối với trẻ sơ sinh, sau khi sinh ra được 48 - 72 giờ nên tiến hành lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc và có hướng xử lý đúng. Hạn chế tình trạng trẻ sinh ra bị dị tật bẩn sinh sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội./.